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quinta-feira, 18 de outubro de 2012

Síndrome de Down



O Mongolismo, mais tarde conhecido por Síndroma de Down foi descrito a primeira vez na Grã – Bretanha, no século XIX, pelo médico inglês Jonh Langdon Down num artigo publicado no London Hospital Clinical Lectures and Reports (Londres, 1866), com base em algumas características observadas em crianças internadas num asilo de Surrey (Inglaterra). Na segunda metade do século XX, Lejeune e colaboradores (Paris, 1959) descobrem que o Mongolismo resulta da presença de um cromossoma 21 supranumerário (3 cromossomas, em vez dos dois habituais), pelo que esta patologia genética passou a designar-se por, Trissomia 21.
A trissomia 21 é uma desordem cromossómica, cuja causa se situa ao nível do material genético do cromossoma 21, daí que esta seja assim denominada (Capone, 2004; Sampedro, Blasco & Hernández, 1993). Do que se conhece não é uma doença curável, embora se possa fazer alguma prevenção (Capone, 2004). As crianças com esta perturbação apresentam várias características desenvolvimentais e físicas semelhantes entre si, mas distintivas da generalidade das crianças. Estas características passam por um atraso global no desenvolvimento, nomeadamente ao nível da cognição, linguagem e áreas motoras (Capone, 2004).

Segundo Miguel Palha (cit por Troncoso et al, 2004) a maioria das crianças com Trissomia 21 apresenta um défice cognitivo, embora com dimensões muito variáveis. De um modo geral, o défice cognitivo é ligeiro a moderado, embora muito raramente, sejam relatados casos com défice cognitivo grave apesar das crianças com Trissomia 21 apresentarem bons níveis de autonomia pessoal e social.

É difícil determinar os factores responsáveis por essa anomalia, no entanto, vários especialistas estão de acordo quanto à existência de uma multiplicidade de factores etiológicos que interactuam entre si (Sampedro, Blasco e Hernàndez, 1997).

São referidos factores hereditários como a mãe ser portadora de Trissomia 21 ou um dos progenitores possuir um mosaico para a trissomia; a existência de precedentes familiares; existência de translocação num dos pais (Hassold, & Sherman, 2002).

A idade da mãe é um dos factores etiológicos mais referidos, defendendo-se que a probabilidade de uma mãe dar à luz uma criança com Trissomia 21 aumenta a partir dos 35 anos, havendo uma percentagem ainda mais elevada se tiver idade superior a 40 anos. Contudo, há um número razoável de mães de crianças com Trissomia 21 de idade inferior (Fidler, 2008).

São ainda apresentados factores externos e ambientais como: problemas infecciosos; agentes víricos como a Hepatite e a Rubéola; exposição a radiações: quando os progenitores estiverem expostos, mesmo anos antes, a agentes radioactivos; alguns agentes químicos que podem provocar mutações genéticas, como o alto teor de flúor na água e a poluição atmosférica; stress emocional; má função da tiróide da mãe; elevado índice de imunoglobina e de tiroglobulina no sangue materno em que o aumento de anticorpos está associado ao avanço da idade da mãe; e deficiências vitamínicas – Hipovitaminose (Hassold, & Sherman, 2002).

A incidência da Trissomia 21 em Portugal é de 100 a 120 nascimentos de bebés com esta patologia por cada ano. Actualmente, haverá entre 12000 a 15000 pessoas afectadas por este síndrome (Miguel Palha cit por Troncoso et al, 2004).
Existem três tipos de trissomia 21: Trissomia 21 de Tipo Livre ou Regular; Trissomia 21 por Translocação e, por último, Trissomia 21 por Mosaico.
  • Trissomia 21 de tipo livre: Na grande maioria dos casos (95%), verifica-se que os indivíduos possuem Trissomia 21 livre, regular ou Trissomia homogénea. Nestes casos, a distribuição errada dos cromossomas está presente antes mesmo da fecundação. Ocorre durante o desenvolvimento do óvulo ou do espermatozóide, ao dar-se a meiose (divisão celular).



Todas as células dos indivíduos portadores de Trissomia 21 são idênticas, possuindo um cromossoma extra no par 21, estando os três cromossomas livres.
Fried (1980, citado em Morato, 1995) indicou oito sinais indispensáveis para a imediata identificação ao nascimento, sendo de considerar que nenhum dos oito sinais se deve considerar específico da Trissomia 21, mas sim a combinação de seis deles permitirá uma identificação clínica imediata:

1. Abundância de pele no pescoço;
2. Cantos da boca virados para baixo;
3. Hipotonia generalizada;
4. Face chata;
5. Orelhas displásticas;
6. Epicanto da prega dos olhos;
7. Intervalo entre o primeiro e o segundo dedo;
8. Proeminência da língua.

  • Trissomia 21 por translocação: Na translocação, uma parte do cromossoma extra está unido à totalidade ou parte de outro. Normalmente ocorre devido à troca de uma parte de um cromossoma do par 21 com uma parte de outro cromossoma de outro par, como o 13, 14, 15 e 22, sendo o 14 o mais frequente. Nestes casos, todas as células são portadoras de Trissomia. A sua frequência é de 4%.


A ausência de evidência dos sinais típicos do fenótipo da alteração por translocação em função da sua maior diversidade não permite com garantia o recurso à escala de Fried apresentada, sendo necessária a confirmação por exame de cariótipo.
Nestes casos, um dos progenitores pode ser portador genético do cromossoma de deslocação, apesar de ser física e mentalmente normal.
  • Trissomia 21 por mosaico: Na situação de Mosaicismo, nem todas as células estão atingidas. Neste caso, a presença do cromossoma 21 extra verifica-se apenas numa porção das células. Definem-se duas linhas celulares: uma sem Trissomia 21 e outra Trissómica. Esta modalidade tem uma frequência de 1%, sendo a mais rara.

As consequências desta mutação no desenvolvimento do embrião dependem do momento em que ocorreu a divisão defeituosa. Quanto mais tardia for, menos células serão afectadas pela Trissomia (Morato, 1995).
Os genes são responsáveis pelo aspecto físico e pelas funções de todo o ser humano. Assim sendo, a Trissomia 21, tratando-se de uma anomalia genética, acarreta algumas alterações / características físicas muito particulares e específicas.
Sampedro, Blasco e Hernández (1997) e Werneck (1995) afirmam que as crianças com Trissomia 21 apresentam as seguintes características físicas:

- A cabeça é mais pequena e a sua parte superior é levemente achatada (braquicefalia). A ruptura metópica permanece aberta durante mais tempo.
- No que diz respeito à face, esta tem aspecto plano, porque a ponta do nariz é ligeiramente mais baixa e as maçãs do rosto mais altas, fazendo também com que o nariz pareça, mais pequeno e achatado.
- Os olhos são ligeiramente inclinados para cima e rasgados com uma pequena prega de pele nos cantos anteriores (prega epicântica). Algumas crianças trissómicas apresentam, na zona da íris, manchas brancas e amareladas, denominadas de ―Brushfield‖, devido à despigmentação.
- As orelhas são geralmente pequenas, assim, como os lóbulos auriculares.
- A boca é relativamente pequena e tende a manter-se aberta, porque estas crianças têm a nasofaringe estreita e as amígdalas muito grandes. O céu-da-boca é elevado em forma de ogiva.
- A língua é grande com sulcos profundos e irregulares. A partir dos dois anos tem um aspecto característico, com papilas muito desenvolvidas. Devido à falta de tonicidade, a língua tem tendência a sair fora da boca.
- Os dentes demoram mais tempo a sair e, assim sendo, a dentição de leite é mais tardia e incompleta do que o normal. Os dentes são mais pequenos e irregulares.
- Geralmente, a voz é gutural, baixa e a sua articulação difícil.
- Os braços e as pernas são curtos em comparação com a longitude do tronco e as mãos são largas, gordas com dedos curtos. Cerca de metade das crianças têm apenas uma prega transversal na palma da mão (linha simiesca). Os pés são largos, com um espaço amplo entre o primeiro e o segundo dedo do pé.
- A pele é geralmente seca e áspera.

Um dos sinais mais recorrentes nas crianças com Trissomia 21 é a hipotonia muscular, sendo este o factor responsável pelo seu atraso no desenvolvimento motor (Santos, 2009).
As articulações musculares apresentam-se um pouco relaxadas, sendo inúmeros os atrasos nas diversas áreas perceptivo-motoras, designadamente fraco equilíbrio para exercitar uma sequência de movimentos rápidos, uma vez que os reflexos são lentos e fracos (Santos, 2009).

No que diz respeito à motricidade grossa, as aquisições das crianças com Trissomia 21 estão mais atrasadas, sendo típicos os problemas de equilíbrio, assim como as dificuldades no controlo do próprio corpo (Santos, 2009).
Relativamente à motricidade fina, estas crianças mostram dificuldades na execução das tarefas.

Segundo Sampedro, Blasco e Hernández (1997):
―O desenvolvimento motor da criança com Síndrome de Down, se esta tiver beneficiado de um programa de Intervenção Precoce adaptado, não manifestará grandes diferenças quando comparadas com a de outras crianças, embora a sua fraca tonicidade, a sua falta de atenção e outras características particulares possam dificultar esse desenvolvimento.‖
Em relação ao desenvolvimento cognitivo de um modo geral, os indivíduos com Síndrome de Down apresentam problemas de desenvolvimento (em maior ou menor grau) nos seguintes processos:
- Percepção — dificuldade na capacidade de discriminação visual e auditiva (principalmente quanto a discriminação da intensidade da luz), no reconhecimento táctil em geral e objectos a três dimensões, na cópia e reprodução de figuras geométricas e na rapidez perceptiva (tempo de reacção).
- Atenção — défice na capacidade de fixação, focalização e mobilização;
- Expressão do seu comportamento, temperamento e sociabilidade;
- Memoria a curto e médio prazo e dificuldade na organização do material memorizado;
- Mecanismos de correlação, análise, cálculo e pensamento abstracto;

- Linguagem expressiva — devido a dificuldades respiratórias, perturbações fonatórias e de articulação e perturbações auditivas.

Segundo Stray – Gundersen (2007), todas as crianças com Trissomia 21 aprenderão habilidades em cada uma das seis áreas do desenvolvimento: motricidade global; motricidade fina; linguagem; cognição; socialização e autonomia. As características individuais da criança determinarão o seu padrão de desenvolvimento. Algumas crianças demoram mais tempo do que outras e não dominam certas habilidades tão bem como outras.




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